Prader Willi Sendromu (PWS) Nedir? Belirtileri Nelerdir?
Prader Willi Sendromu, kısaltılmış şekli ile PWS, bir genetik hastalıktır. Hastalık adını ilk olarak 1956 yılında sendromu tanımlayan Prader ve Willi adlı doktorların isimlerin almaktadır. Genel olarak zeka geriliği, duygularda dengesizlik ve kaslarda güç kaybı tanıları ile gözlenen, nadiren gözlenen bu genetik hastalık kısa boyla beraber obeziteyi de beraberinde getirebilmektedir.Prader Willi Sendromu oldukça seyrek görülen bir rahatsızlıktır ve genel olarak baba tarafından gelen, 15. kromozomun yanlış bölünmesinden kaynaklı genetik bir hastalıktır. Nadir olarak doğum sonrası hipotalamusun göreceği bir zarar da Prader Willi Sendromunda sebep olabilmektedir.
Yeni doğan Prader Willi Sendromu hastası çocuklarda gözlenen bozukluklar şöyledir:
- Prader Willi Sendromu hastaları genel olarak gevşek kaslara sahiptir.
- Doğum sonrası solunum sorunu yaşanır.
- Erken yaşlarda beslenme sorunları vardır.
- Prader Willi Sendromu hastalarının birçoğunda bir yaş sonra aşırı iştah artışı gözlenir.
- Prader Willi Sendromlu çocuklar genellikle iki yaşına kadar desteksiz yürüyemez, üç veya dört yaşına kadar konuşamazlar.
- Birçok Prader Willi hastası öğrenme zorluğu yaşarlar.
- Prader Willi Sendromu yaşayan bir hastanın okuma yazmayı öğrense de hesap güçlüğü içinde olduğu gözlenebilir.
- Başlangıçta sakin yapıya sahip hastalar zamanla öfke patlamalarına kapılabilir.
- Uyku problemleri görülebilir.
Prader Willi Sendromu hastaları fiziksel olarak birbirlerine benzerler. Bu fiziksel özellikler şöyle sıralanabilir:
- Badem gözler
- Kısa boy
- Küçük ağız
- İnce üst dudak
- Küçük eller
- Küçük cinsel organ
- Dar yüz hatları
Prader Willi Sendromunun bugün için bilinen bir tedavisi yoktur. Ancak uzman bir doktor kontrolünde fizik tedavi ve diyetlerle hastalık kontrol altında gözlemlenebilir. Ailelerin hastalığın ilerleyen safhalarında ne gibi zorluklar yaşayacaklarını bilmeleri ve bu zorluklarla mücadele metotlarını uzmanlardan öğrenmeleri gerekmektedir.
